ΜΟΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

Η θρομβοφιλία ορίζεται ως η προδιάθεση για θρόμβωση, η οποία μπορεί να προκληθεί από γενετικούς παράγοντες, από επίκτητες αλλαγές στον μηχανισμό πήξης του αίματος ή συχνότερα, από ένα συνδυασμό γενετικών και επίκτητων παραγόντων. Το 40% περίπου των ασθενών που πάσχουν από θρόμβωση έχουν κληρονομήσει την ασθένεια.

Η κλινική έκφραση της κληρονομικής θρομβοφιλίας επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες, όπως είναι ο αριθμός των επικίνδυνων αλληλόμορφων, οι συνυπάρχουσες γενετικές ή επίκτητες θρομβοφιλικές διαταραχές και οι περιστασιακοί παράγοντες κινδύνου, οι οποίοι έχουν αθροιστική επίδραση στο συνολικό κίνδυνο θρόμβωσης.

Η κληρονομική θρομβοφιλία έχει συνδεθεί με την πρόωρη και όψιμη απώλεια της εγκυμοσύνης, σαν αποτέλεσμα μητροπλακουντιακής μικροαγγειακής θρόμβωσης και μειωμένης ροής αίματος.
Κάποιες γυναικολογικές διαταραχές, όπως είναι η καθυστέρηση της ανάπτυξης του ενδομητρίου, η απόσπαση του πλακούντα και η προεκλαμψία έχουν επίσης συνδεθεί με μη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στον πλακούντα. Εκτιμάται ότι η γενετική θρομβοφιλία ευθύνεται για 30% περίπου των εν λόγω γυναικολογικών επιπλοκών.

Οι προβληματικές κυήσεις σχετίζονται με την θρομβοφιλία της μητέρας, αλλά ενδέχεται επίσης να σχετίζονται με θρομβοφιλία του εμβρύου, την οποία κληρονόμησε από θρομβοφιλικά γονίδια του πατέρα ή της μητέρας.

Η κληρονομική θρομβοφιλία είναι πιθανόν να εμφανιστεί σε άτομα με ιστορικό φλεβικής θρομβοεμβολής (VTE) που εκδηλώνεται ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (DVT) ή ως πνευμονική εμβολή, ιδιαίτερα σε γυναίκες με ιστορικό VTE κατά τη διάρκεια της κύησης ή σε συνδυαδμό με χρήση από του στόματος αντισύλληψης, καθώς και σε άτομα με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό πολλαπλών θρομβώσεων.

Η θρόμβωση αντιμετωπίζεται βάσει καθιερωμένων κατευθυντηρίων γραμμών που περιλαμβάνουν στοματική χορήγηση δόσεων ασπιρίνης ή μικροτέρων δόσεων ηπαρίνης ή καλσιπαρίνης ή και των δύο μαζί.

  • Ατομα με ιστορικό φλεβικής θρομβοεμβολής (VTE).
  • Ατομα με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό πολλαπλών θρομβώσεων.
  • Ατομα με φλεβική θρόμβωση σε ασυνήθιστα σημεία (πχ. Εγκεφαλικές, μεσοεντερικές, πυλαίες και ηπατικές φλέβες).
  • Γυναίκες με ιστορικό VTE κατά τη διάρκεια της κύησης ή λόγω λήψης από του στόματος αντισύλληψης
  • Γυναίκες με πολλαπλές ανεξήγητες απώλειες εγκυμοσύνης κατά το πρώτο τρίμηνο, με ή χωρίς απώλειες εγκυμοσύνης στο δεύτερο ή το τρίτο τρίμηνο.
  • Γυναίκες με ανεξήγητη σοβαρή προεκλαμψία, απόσπαση πλακούντα ή με έμβρυο που παρουσιάζει καθυστέρηση στην ενδομήτρια ανάπτυξη
  • Γυναίκες με VTE που συνδέεται με θεραπεία αντικατάστασης ορμωνών (HTR)
  • Καπνίστριες μικρότερες των 50 με έμφραγμα μυοκαρδίου ή εγκεφαλικό

Με αυτή την εξέταση στόχος μας είναι να βελτιώσουμε τον προσδιορισμό των σημαντικότερων παραγόντων που σχετίζονται με την κληρονομική θρομβοφιλία . Πρέπει να σημειωθεί ότι
Τυχόν αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την ύπαρξη θρομβοφιλίας, γιατί υπάρχουν και άλλοι παράγοντες που δεν περιλαμβάνονται στην εξέταση.

Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε μαζί μας στο info@peristeris.gr